O Dia das Doenças Raras 2025

Published by ICSEB at 27 Fevereiro, 2025

No Institut Chiari de Barcelona, trabalhamos desde 2008 com patologias incluídas e relacionadas com a Doença do Filum e a Síndrome Neuro-crânio-vertebral, algumas das quais são consideradas doenças raras, como a Síndrome de Arnold-Chiari I e a Siringomielia idiopática.

Os autores da The Lancet Global Health afirmaram no ano passado que, de um modo geral, o Dia das Doenças Raras de 2024 foi marcado tanto por avanços como por desafios persistentes. Destacaram, então, que ainda era “necessário prestar atenção urgente à priorização do diagnóstico precoce e preciso, bem como ao tratamento eficaz das doenças raras, através de políticas específicas e financiamento para investigação e desenvolvimento. Uma abordagem coletiva que envolva a integração das doenças raras no sistema de saúde, a inclusão de considerações de saúde mental nos serviços para estas patologias e uma maior consciencialização serão essenciais para promover o progresso e responder às necessidades não atendidas das pessoas afetadas por doenças raras.” (The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024).

No que diz respeito às patologias com que trabalhamos, concordamos plenamente que é fundamental e urgente que o diagnóstico seja realizado o mais cedo possível. Em primeiro lugar, pelas características de imagem que costumam ser ignoradas pelos serviços de radiologia e neurocirurgia nos exames diagnósticos (RMN); como os descensos das amígdalas cerebelosas de poucos milímetros (que não são aceites como Arnold-Chiari I), os impactos das mesmas no forame magno (que ainda muitos não diagnosticam como Arnold-Chiari 0), os edemas ou isquemias da medula espinal (pré-siringomielias) e muitos outros; como as evidências de medula tensa, desvios da coluna vertebral e cone medular mais baixo que D12-L1, típicos do SNCV.

Em segundo lugar, em relação aos sintomas e sinais, onde parece que ainda não se aceita que o quadro clínico associado a estes diagnósticos possa ser tão variado como os nossos especialistas descreveram e publicaram (tabela I e II). De facto, muitos doentes ainda têm de passar por uma longa espera desde as primeiras consultas com o médico de família até chegarem aos especialistas, com a surpresa de que, por vezes, estes mesmos não conhecem a ampla gama de distúrbios associados às condições implicadas na Doença do Filum.

Em terceiro lugar, apesar de já existir bastante literatura médico-científica que descreve também os sintomas neuropsicológicos nestas patologias, especialmente na Síndrome de Arnold-Chiari I, os pacientes continuam a ser encaminhados para os circuitos de saúde mental, mesmo quando há anomalias nas imagens. No entanto, normalmente, se estas forem ligeiras, recusam atribuir-lhes o nível de impacto na saúde que, na realidade, podem provocar.

“Os avanços no diagnóstico precoce e preciso são de importância crucial, uma vez que um diagnóstico rápido pode melhorar os resultados de saúde e a qualidade de vida.” É precisamente por esta razão que recomendamos aos doentes que realizem uma orientação diagnóstica no nosso centro o mais cedo possível, para detetar descensos ou impactos das amígdalas, escolioses/cifoses – mesmo que ligeiras –, cistos também pequenos na medula espinal; todos eles sintomas correspondentes ao quadro clínico mencionado. Isto apesar de os especialistas ou radiologistas anteriormente consultados não lhes terem atribuído importância.

Neste Dia Internacional das Doenças Raras de 2025, insistimos na importância de os pacientes receberem uma opinião atempada e poderem aceder a um tratamento adequado, minimamente invasivo, personalizado e que inclua todas as diretrizes necessárias para a resolução de cada trastorno desenvolvido. E fazê-lo o mais cedo possível – como propõe o método Filum System® –, o que pode contribuir significativamente para alcançar melhorias, alívio ou, pelo menos, uma deteção precoce do agravamento neurológico, permitindo assim recuperar uma qualidade de vida satisfatória.